Nach Informationen der Zeitung Público heißt das Syndrom VEXAS, und die Entdeckung hat die Fachleute beunruhigt, nachdem der erste Fall im Juli 2022 festgestellt worden war.

Von den 10 bestätigten Fällen wurden sieben im Krankenhaus Santo António do Porto, einer im Krankenhauszentrum von Trás-os-Montes und Alto Douro und ein weiterer in Amadora-Sintra festgestellt.

Um die Identifizierung dieser Patienten zu erleichtern, entwickelt das Hospital de Santo António einen Test, der die Diagnose ermöglicht, wie es in anderen Ländern bereits der Fall ist.


Was ist das VEXAS-Syndrom?

Das VEXAS-Syndrom wurde erstmals 2020 in den USA entdeckt, obwohl man annimmt, dass es schon vorher existierte, und es werden derzeit mehrere Studien und Untersuchungen durchgeführt, insbesondere in den USA.

Es handelt sich um eine genetisch bedingte, aber nicht vererbbare Krankheit mit rheumatologischen und hämatologischen Merkmalen, die durch somatische Varianten im [Gen] UBA1 verursacht werden", heißt es in der Studie "Estimated prevalence and clinical manifestations of UBA1 variants" (Geschätzte Prävalenz und klinische Manifestationen von UBA1-Varianten), die mit dem VEXAS-Syndrom in einer klinischen Population in Verbindung gebracht wird und über die die NM berichtet.


Was sind die Symptome?

Zu den Symptomen gehören extreme Müdigkeit und Unwohlsein, aber auch Fieber und niedrige Sauerstoffwerte bei Menschen, die bereits an anderen Krankheiten leiden - wie rheumatoide Arthritis oder Lupus.

Einige der Symptome werden mit einer Überreaktion des Immunsystems in Verbindung gebracht, so dass VEXAS als eine Autoimmunerkrankung eingestuft werden könnte.


Wer ist betroffen?

VEXAS "betrifft Männer und Frauen ab dem 40. Lebensjahr", aber überwiegend Männer über 50, so die Aussage von Raquel Faria, Koordinatorin der Sprechstunde für autoinflammatorische Syndrome am Hospital de Santo António in Porto.

Laut dem Público-Bericht stirbt etwa die Hälfte der diagnostizierten Personen, hauptsächlich Männer, innerhalb von fünf Jahren nach der Diagnose.


Wie wird die Krankheit diagnostiziert und behandelt?

Um die Krankheit zu diagnostizieren, werden Gentests eingesetzt, die nach Mutationen im UBA1-Gen auf dem X-Chromosom suchen. Da es sich um eine erst kürzlich entdeckte Krankheit handelt, gibt es noch viele Zweifel, auch was die Behandlung betrifft.

Die entzündlichen Merkmale können jedoch mit Steroiden und anderen Immunsuppressiva behandelt werden, und einige Patienten kommen für eine Knochenmarktransplantation in Frage.

"Die Patienten haben eine schlechte Lebensqualität, und die Sterblichkeit ist immer noch hoch. Obwohl es viele evaluierte Alternativen gibt, sind die Ergebnisse nicht optimal", erklärt die Ärztin Luísa Regadas gegenüber Público.