La Sociedad Portuguesa de Oncología (SPO) dijo a Lusa que "las mujeres portadoras de estas alteraciones hereditarias, de las mutaciones [genéticas] BRCA , tienen un riesgo muy aumentado de padecer cáncer de mama".

"A medida que el conocimiento ha ido evolucionando, nos dimos cuenta de que había algunos subtipos de cáncer de mama que se asociaban más a esta prueba genética, que había otras causas que se podían identificar, además de los antecedentes familiares, y que [esta identificación] sería importante no sólo para la paciente, para hacer vigilancia y cirugías profilácticas, sino también para sus descendientes, que podrían hacerse la prueba y, estando aún sanos, podrían prevenir el cáncer", explicó Noémia Afonso.

Según la especialista, la realización del test genético permite no sólo definir las terapias más adecuadas para el paciente, sino que también da la posibilidad de alertar a los familiares sobre la importancia de hacerse el test y conocer su riesgo, que no se limita sólo al cáncer de mama, ya que la presencia de mutaciones en el gen BRCA también aumenta el riesgo de cáncer de ovario, páncreas y próstata (en los hombres).

La presidenta de la SPO también subraya que, para algunos tipos de cáncer y algunas situaciones, las mujeres deben hacerse la prueba después de los 45 años, concretamente en el cáncer de mama triple negativo: "Se recomienda hacerse la prueba a partir de los 60 años", afirma.

Noémia Afonso también considera que, como esta alteración genética puede tener una implicación terapéutica, las pruebas también pueden ser ordenadas por el médico asistente, es decir, el oncólogo.

La especialista también ejemplifica: "Imaginemos una mujer que tiene cáncer de mama y que va a ser operada y sometida a quimioterapia. Si se hace un test genético a tiempo, puede elegir rápidamente, en lugar de operarse un solo pecho, los dos y así reducir el riesgo de cáncer".

"Igualmente, si una mujer ya tiene una enfermedad avanzada y se hace la prueba rápidamente, puede tener un arma terapéutica más adecuada", añade.

Noémia Afonso subraya, sin embargo, que "si se confirma la presencia de la mutación, la paciente debe, obviamente, ser orientada a una consulta de consejo genético, para controlar otras neoplasias, como el riesgo de cáncer de páncreas, de ovario, de melanoma, en ella y en sus familiares".

En cuanto a los hombres, en los que el cáncer de mama es poco frecuente, el presidente de la SPO recuerda que en los portadores de estas mutaciones genéticas BRCA "el riesgo de cáncer de mama aumenta" y defiende que "todos deberían hacerse la prueba, independientemente de los antecedentes familiares y de la edad".

Explica que los hombres nacidos de madres que padecieron cáncer de mama y que finalmente se sometieron a las pruebas y se descubrió que tenían las mutaciones BRCA 1 o 2 tienen muchas más posibilidades de desarrollar un cáncer de mama.

"Si en la mayoría de los hombres el riesgo es del 0,1%, en los portadores de mutaciones BRCA 2 supera el 10%, llegando en algunos casos al 12%", dijo.

Según los datos publicados en el ámbito de la campaña "saBeR más ContA", las mujeres portadoras de una mutación en el gen BRCA 1 tienen entre un 65% y un 80% de posibilidades de desarrollar un cáncer de mama. Por otro lado, las portadoras de mutaciones en el gen BRCA 2 tienen una probabilidad del 50% al 75%. Las mujeres sin esta mutación tienen una probabilidad del 11%.

En cuanto a los hombres, los portadores de la mutación BRCA 1 tienen una probabilidad del 3% de desarrollar cáncer de mama, mientras que los portadores de la mutación BRCA 2 tienen una probabilidad de hasta el 12%. Los hombres sin estas mutaciones tienen una probabilidad del 0,1%.

El año pasado se diagnosticaron 7041 nuevos casos de cáncer de mama.