La Société portugaise d'oncologie (SPO) a déclaré à Lusa que "les femmes porteuses de ces altérations héréditaires, des mutations [génétiques] BRCA, ont un risque considérablement accru de contracter un cancer du sein".

"Au fur et à mesure que les connaissances ont évolué, nous nous sommes rendu compte que certains sous-types de cancer du sein étaient davantage associés à ce test génétique, qu'il y avait d'autres causes qui pouvaient être identifiées, en plus des antécédents familiaux, et que [cette identification] serait importante non seulement pour la patiente, pour effectuer une surveillance et des chirurgies prophylactiques, mais aussi pour leurs descendants, qui pourraient être testés et, tout en restant en bonne santé, pourraient prévenir le cancer", a expliqué Noémia Afonso.

Selon la spécialiste, la réalisation du test génétique permet non seulement de définir les thérapies les plus appropriées pour le patient, mais donne également la possibilité d'alerter les membres de la famille sur l'importance de faire le test et de connaître leur risque, qui n'est pas seulement limité au cancer du sein, puisque la présence de mutations du gène BRCA augmente également le risque de cancer de l'ovaire, du pancréas et de la prostate (chez les hommes).

La présidente de la SPO souligne également que, pour certains types de cancer et certaines situations, les femmes devraient être testées après 45 ans, notamment dans le cas du cancer du sein triple négatif : "Le dépistage est recommandé à partir de 60 ans", dit-elle.

Noémia Afonso considère également que, puisque cette altération génétique peut avoir une implication thérapeutique, les tests peuvent aussi être commandés par le médecin assistant, à savoir l'oncologue.

La spécialiste donne également un exemple : "Imaginons une femme qui a un cancer du sein et qui va être opérée et subir une chimiothérapie. Si l'on fait un test génétique à temps, on peut rapidement choisir, au lieu de se faire opérer d'un seul sein, d'avoir les deux seins et ainsi réduire le risque de cancer".

"De même, si une femme a déjà une maladie avancée et qu'elle se fait tester rapidement, elle peut disposer d'une arme thérapeutique plus adaptée", ajoute-t-elle.

Noémia Afonso souligne toutefois que "si la présence de la mutation est confirmée, la patiente doit évidemment être orientée vers une consultation de conseil génétique, pour surveiller d'autres néoplasmes, comme le risque de cancer du pancréas, de l'ovaire, de mélanome, chez elle et chez les membres de sa famille".

Quant aux hommes, chez qui le cancer du sein est rare, la présidente de la SPO rappelle que chez les porteurs de ces mutations génétiques BRCA "le risque de cancer du sein augmente" et fait valoir que "tout le monde devrait être testé, indépendamment des antécédents familiaux et de l'âge".

Elle explique que les hommes nés de mères qui ont eu un cancer du sein et qui ont finalement été testées et trouvées porteuses des mutations BRCA 1 ou 2 ont un risque beaucoup plus élevé de développer un cancer du sein.

"Si chez la plupart des hommes, le risque est de 0,1 %, chez les porteurs de mutations BRCA 2, il dépasse 10 %, atteignant dans certains cas 12 %", a-t-elle précisé.

Selon les données publiées dans le cadre de la campagne "saBeR more ContA", les femmes porteuses d'une mutation du gène BRCA 1 ont un risque de 65 % à 80 % de développer un cancer du sein. En revanche, les porteuses de mutations du gène BRCA 2 ont une probabilité de 50 % à 75 %. Les femmes sans cette mutation ont une probabilité de 11%.

Quant aux hommes, les porteurs de la mutation BRCA 1 ont une probabilité de 3% de développer un cancer du sein, tandis que les porteurs de la mutation BRCA 2 ont une probabilité allant jusqu'à 12%. Les hommes ne présentant pas ces mutations ont une probabilité de 0,1 %.

L'année dernière, 7041 nouveaux cas de cancer du sein ont été diagnostiqués.