Il existe actuellement deux gènes connus associés au cancer héréditaire du sein et de l'ovaire : BRCA1 et BRCA2. Dans la population générale, environ 1:1000 à 1:500 personnes naissent avec une mutation héréditaire du gène BRCA1 ou BRCA2. Toutefois, chez les personnes d'origine juive ashkénaze, la fréquence de mutation de l'un de ces gènes est d'environ 1:40. Le conseil génétique pour le cancer héréditaire du sein et de l'ovaire doit être proposé à toutes les personnes et familles qui répondent aux critères suivants :

- trois cas de cancer du sein chez des parents au 1er degré (ou au 2ème degré s'il s'agit du père) de la même famille, l'un d'entre eux ayant été diagnostiqué avant l'âge de 50 ans ;

- deux cas de cancer du sein à tout âge, à condition qu'il y ait un cas de carcinome ovarien dans la même famille ;

- un cas de cancer du sein avant 45 ans et un cas de cancer de l'ovaire à tout âge ;

- bilatéral cancer du sein avant l'âge de 50 ans et un membre de la famille atteint d'un cancer du sein ou de l'ovaire ;

- deux membres de la famille atteints d'un cancer du sein avant l'âge de 40 ans ou l'un d'entre eux atteint d'un cancer de l'ovaire avant l'âge de 50 ans ;

- un cancer du sein ou de l'ovaire avant l'âge de 30 ans ;

- cancer du sein avant l'âge de 40 ans avec un diagnostic histologique de cancer du sein peu différencié, médullaire ou négatif pour les récepteurs hormonaux et HER2 ;

- cancer du sein chez l'homme ;

- individu appartenant à une famille avec une mutation pathogène identifiée.

Suite à la consultation de conseil génétique, la probabilité d'avoir une mutation dans les gènes BRCA1 et BRCA2 est calculée, en tenant compte de l'histoire familiale (y compris celle des individus sains). Un test génétique des gènes BRCA1 et BRCA2 sera conseillé si la probabilité de mutation est égale ou supérieure à 10 %.

Pour les personnes porteuses d'une mutation du gène BRCA1 ou BRCA2 (ou qui ont une probabilité de 50 % d'avoir hérité de la mutation connue dans la famille), les recommandations actuelles de dépistage sont les suivantes pour les femmes : Mammographie annuelle et IRM mammaire à partir de 25 ans ou 5 à 10 ans avant l'âge du plus jeune cancer du sein diagnostiqué dans la famille (IRM programmée en alternance avec la mammographie tous les 6 mois) ; examen clinique attentif des seins et des ganglions lymphatiques régionaux tous les 6 mois, parallèlement aux études d'imagerie. Chez l'homme : examen physique régulier ; attention particulière à tout changement au niveau des seins ; dépistage du cancer de la prostate selon les recommandations de la population générale, sauf si les antécédents familiaux suggèrent un risque élevé.

Les femmes porteuses d'une mutation pathogène du gène BRCA1 ou BRCA2 peuvent également envisager des options de chirurgie prophylactique.

Pour plus d'informations, contactez HPA Grupo Saude au +351 282 420 400.