Selon les informations fournies par le journal Público , le nom du syndrome est VEXUA et sa découverte inquiète les spécialistes depuis l'identification du premier cas en juillet 2022.

Sur les dix cas confirmés, sept ont été détectés à l'hôpital Santo António do Porto, un au centre hospitalier de Trás-os-Montes et Alto Douro et un autre à Amadora-Sintra.

Pour aider à identifier ces patients, l'hôpital de Santo António est en train de mettre au point un test permettant le diagnostic, comme c'est déjà le cas dans d'autres pays.


Qu'est-ce que le syndrome VEXAS ?


Le syndrome a été détecté pour la première fois aux États-Unis en 2020 - bien que l'on pense qu'il existait auparavant - et plusieurs études et recherches sont en cours, en particulier aux États-Unis.

Il s'agit d'une maladie génétique, mais non héréditaire, "avec des caractéristiques rhumatologiques et hématologiques causées par des variantes somatiques du [gène] UBA1", selon l'étude "Estimated prevalence and clinical manifestations of UBA1 variants", associée au syndrome VEXAS, dans une population clinique et rapportée par NM.


Quels sont les symptômes ?


Les symptômes comprennent une fatigue extrême et des malaises, mais aussi de la fièvre et de faibles niveaux d'oxygène chez les personnes souffrant déjà d'autres maladies, telles que la polyarthrite rhumatoïde ou le lupus.

Certains des symptômes sont associés à une réaction excessive du système immunitaire, de sorte que le VEXAS pourrait être classé parmi les maladies auto-immunes.


Qui est touché ?


Le VEXAS "touche les hommes et les femmes à partir de 40 ans", mais prédomine chez les hommes de plus de 50 ans, selon les déclarations de Raquel Faria, coordinatrice de la consultation pour les syndromes auto-inflammatoires à l'hôpital de Santo António, à Porto.

Environ la moitié des personnes diagnostiquées, principalement des hommes, meurent dans les cinq ans suivant le diagnostic, selon le rapport du Público .


Comment la maladie est-elle diagnostiquée et traitée ?


Pour obtenir un diagnostic de la maladie, on utilise des tests génétiques qui recherchent des mutations dans le gène UBA1 situé sur le chromosome X. Comme il s'agit d'une maladie récemment découverte, de nombreux doutes subsistent, même en ce qui concerne le traitement à mettre en œuvre.

Cependant, les caractéristiques inflammatoires peuvent être traitées avec des stéroïdes et d'autres immunosuppresseurs et certains patients peuvent être candidats à une greffe de moelle osseuse.

"Les patients ont une mauvaise qualité de vie et la mortalité reste élevée. Bien qu'il existe de nombreuses alternatives évaluées, les résultats ne sont pas optimaux", explique le médecin Luísa Regadas à Público.