ישנם כיום שני גנים ידועים הקשורים לסרטן השד והשחלות התורשתי: BRCA1 ו- BRCA2. בערך 1:1000 עד 1:500 אנשים באוכלוסייה הכללית נולדים עם מוטציה תורשתית בגן BRCA1 או BRCA2, אולם אנשים ממוצא יהודי אשכנזי תדירות המוטציה של אחד הגנים הללו היא בערך 1:40. ייעוץ גנטי לסרטן שד ושחלות תורשתי צריך להיות זמין לכל האנשים והמשפחות העומדים בקריטריונים הבאים:

• שלושה מקרים שלסרטן השד בקרובי משפחה מדרגה ראשונה (או תואר שני אם בצד האב) של אותה משפחה, אחד מהם אובחן לפני גיל 50;

• שני מקרים של סרטן השד בכל גיל, בתנאי שיש מקרה של שחלות קרצינומה באותה משפחה;

• מקרה אחד של סרטן השד לפני גיל 45 וסרטן השחלות בכל גיל;

• דו צדדי סרטן השד לפני גיל 50 ובן משפחה עם סרטן השד או השחלות;

• שני בני משפחה עם סרטן השד לפני גיל 40 או אחד מהם עם סרטן השחלות לפני גיל 50;

• סרטן השד או השחלות לפני גיל 30;

• סרטן השד לפני גיל 40 עם אבחנה היסטולוגית של קולטן מובחן, מדולרי או הורמון ו- HER2 סרטן השד השלילי;

• סרטן השד אצל גברים;

• הפרט השייך למשפחה עם מוטציה פתוגנית מזוהה.


בעקבות הייעוץ הגנטי, מחושבת ההסתברות למוטציה בגנים BRCA1 ו- BRCA2, תוך התחשבות בהיסטוריה המשפחתית ( כולל זה של אנשים בריאים). בדיקות גנטיות של הגנים BRCA1 ו- BRCA2 יומלצו אם ההסתברות למוטציה שווה או גדולה מ -10%.

לאנשים עם מוטציה גנטית BRCA1 או BRCA2 (או שיש להם סיכוי של 50% שירשו את המוטציה הידועה במשפחה), ההמלצות הנוכחיות להקרנה הן לנשים: ממוגרפיה שנתית ו- MRI של השד החל מגיל 25 או 5 ל10 שנים לפני גיל סרטן השד הצעיר שאובחן במשפחה (MRI אמור להתחלף עם ממוגרפיה כל 6 חודשים); בדיקה קלינית מדוקדקת של השדיים ובלוטות הלימפה האזוריות כל שישה חודשים, יחד עם מחקרי הדמיה. אצל גברים: בדיקה גופנית סדירה; תשומת לב מיוחדת לכל שינוי בשדיים; בדיקת סרטן הערמונית בעקבות המלצות אוכלוסייה כלליות, אלא אם כן ההיסטוריה המשפחתית מצביעה על סיכון גבוה.


נשים הנושאות מוטציה פתוגנית בגן BRCA1 או BRCA2 עשויות לשקול גם אפשרויות של ניתוח מניעתי.

למידע נוסף צרו קשר עם HPA גרופו סאודהבטלפון +351 282 420 400