पुर्तगाली सोसाइटी ऑफ ऑन्कोलॉजी (एसपीओ) ने लूसा को बताया कि “जो महिलाएं बीआरसीए [आनुवंशिक] उत्परिवर्तन की इन वंशानुगत परिवर्तनों की वाहक हैं, उनमें स्तन कैंसर होने का खतरा बहुत अधिक है"।

“जैसा कि ज्ञान विकसित हुआ है, हमने महसूस किया कि कुछ स्तन कैंसर उपप्रकार थे जो इस आनुवंशिक परीक्षण से अधिक जुड़े थे, कि परिवार के इतिहास के अलावा अन्य कारण भी पहचाने जा सकते हैं, और यह कि [यह पहचान] न केवल रोगी के लिए महत्वपूर्ण होगी, ले जाने के लिए निगरानी और रोगनिरोधी सर्जरी, लेकिन उनके वंशजों के लिए भी, जिनका परीक्षण किया जा सकता है और अभी भी स्वस्थ रहते हुए, कैंसर को रोक सकता है,” नोएमिया अफोंसो ने समझाया।

विशेषज्ञ के अनुसार, आनुवांशिक परीक्षण करने से न केवल रोगी के लिए सबसे उपयुक्त उपचारों को परिभाषित करने की अनुमति मिलती है, बल्कि परिवार के सदस्यों को परीक्षण लेने और उनके जोखिम को जानने के महत्व के बारे में सचेत करने की संभावना भी मिलती है, जो न केवल स्तन कैंसर तक ही सीमित है, जैसा कि बीआरसीए जीन म्यूटेशन की उपस्थिति से अंडाशय, अग्न्याशय और प्रोस्टेट (पुरुषों में) के कैंसर का खतरा भी बढ़ जाता है।

एसपीओ के अध्यक्ष इस बात पर भी जोर देते हैं कि, कुछ प्रकार के कैंसर और कुछ स्थितियों के लिए, महिलाओं को 45 साल बाद परीक्षण किया जाना चाहिए, अर्थात् ट्रिपल नेगेटिव ब्रेस्ट कैंसर में। “कम से कम 60 साल की उम्र के लिए परीक्षण की सिफारिश की जाती है,” वह कहती हैं।

नोएमिया अफोंसो यह भी मानते हैं कि, चूंकि इस आनुवंशिक परिवर्तन का चिकित्सीय निहितार्थ हो सकता है, इसलिए परीक्षणों को सहायक चिकित्सक, अर्थात् ऑन्कोलॉजिस्ट द्वारा भी आदेश दिया जा सकता है।

विशेषज्ञ ने यह भी उदाहरण दिया: “आइए एक ऐसी महिला की कल्पना करें जिसे स्तन कैंसर है और वह सर्जरी से गुजर रही है और कीमोथेरेपी से गुजर रही है। यदि आप अच्छे समय में एक आनुवांशिक परीक्षण करते हैं, तो आप जल्दी से चुन सकते हैं, केवल एक स्तन संचालित होने के बजाय, दोनों स्तनों को रखने के लिए और इस तरह कैंसर के खतरे को कम करने के लिए”।

“समान रूप से, अगर एक महिला को पहले से ही एक उन्नत बीमारी है और जल्दी से परीक्षण किया जाता है, तो उसके पास एक अधिक उपयुक्त चिकित्सीय हथियार हो सकता है,” उसने कहा।

नोएमिया अफोंसो ने जोर दिया, हालांकि, “यदि उत्परिवर्तन की उपस्थिति की पुष्टि की जाती है, तो रोगी को स्पष्ट रूप से एक आनुवंशिक परामर्श परामर्श के लिए निर्देशित किया जाना चाहिए, ताकि अन्य नियोप्लाज्म की निगरानी की जा सके, जैसे कि अग्नाशयी, डिम्बग्रंथि, मेलेनोमा, कैंसर का खतरा उसे और उनके परिवार के सदस्यों में”।

पुरुषों के लिए, जिनमें स्तन कैंसर दुर्लभ है, एसपीओ के अध्यक्ष याद दिलाते हैं कि इन बीआरसीए आनुवंशिक उत्परिवर्तनों के वाहक में “स्तन कैंसर का खतरा बढ़ जाता है” और तर्क देता है कि “परिवार के इतिहास और उम्र की परवाह किए बिना सभी का परीक्षण किया जाना चाहिए"।

उन्होंने बताया कि जिन माताओं को स्तन कैंसर था और अंततः उनका परीक्षण किया गया था और बीआरसीए 1 या 2 उत्परिवर्तन पाए गए थे, उनमें स्तन कैंसर विकसित होने की संभावना अधिक होती है।

“यदि अधिकांश पुरुषों में जोखिम 0.1 प्रतिशत है, तो बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन के वाहक में यह 10% से अधिक है, कुछ मामलों में 12% तक पहुंच जाता है,” उसने कहा।

“सबर मोर कॉन्टा” अभियान के दायरे में जारी आंकड़ों के अनुसार, बीआरसीए 1 जीन में उत्परिवर्तन करने वाली महिलाओं में स्तन कैंसर विकसित होने की 65% से 80% संभावना होती है। दूसरी ओर, बीआरसीए 2 जीन में उत्परिवर्तन के वाहक 50% से 75% की संभावना रखते हैं। इस उत्परिवर्तन के बिना महिलाओं के पास 11% मौका है।

पुरुषों के लिए, बीआरसीए 1 उत्परिवर्तन वाहक में स्तन कैंसर विकसित होने की 3% संभावना होती है, जबकि बीआरसीए 2 उत्परिवर्तन वाहक में 12% तक का मौका होता है। इन म्यूटेशन के बिना पुरुषों में 0.1% मौका होता है।

पिछले साल स्तन कैंसर के 7041 नए मामलों का निदान किया गया था।