De leider van het project is João Peça, professor aan de UC in de Faculteit Wetenschappen en Technologie en in het team bevinden zich ook wetenschappers uit Duitsland, België en Zwitserland die onderzoek doen naar de hersencellen die mogelijk de grootste activiteit hebben bij mensen met autisme.

In een communiqué dat door de UC werd vrijgegeven, zal het onderzoek zich toespitsen op het gen SHANK3 dat volgens João Peça "een van de meest gediagnosticeerde oorzaken van autisme" is, maar het onderzoek zal zich ook toespitsen op "de gevolgen van de genmutatie." Tijdens de drie jaar van onderzoek zal het team proberen te begrijpen welke hersencellen autisme kunnen veroorzaken, en ook een dieper onderzoek doen naar de gevolgen van de mutaties in het SHANK3-gen bij mensen met autisme.

Volgens Medline Plus instrueert het gen SHANK3 het lichaam om een bepaald eiwit aan te maken dat overvloediger aanwezig is in de hersenen en een rol speelt bij de werking van de synapsen, die zenuwcellen met elkaar verbinden, en helpt bij de communicatie tussen hersencellen, waarbij ervoor wordt gezorgd dat alle informatie die door een neuron wordt verzonden, door een ander neuron wordt ontvangen. Tijdens dit hele natuurlijke proces zijn de astrocyten het belangrijkste kenmerk van de hersenen.

Ontwikkeling van autisme

João Peça vermeldt dat wanneer de astrocyten worden verwaarloosd, zij "ook een belangrijke rol kunnen spelen bij de ontwikkeling van autisme". De professor voegt eraan toe dat onlangs astrocyten werden geïdentificeerd als een sleutel in de vorming van een neuronale kring. De "disfunctie van de astrocyten, veroorzaakt door de gen SHANK 3 mutatie, kan dus leiden tot problemen met betrekking tot de vorming en rijping van het neuronale circuit", wat kan leiden tot gedrags- en cognitieve comorbiditeit.

Tijdens het onderzoek zal gebruik worden gemaakt van nieuwe methoden, waaronder genetisch gemodificeerde ratten en organoïden die de menselijke hersencellen nabootsen. De leden van het onderzoeksteam zijn allen specialisten op het gebied van het gen SHANK3 en de biologie van astrocyten.

João Peça zegt dat als de impact van SHANK3 mutaties bij autisme bekend is, het mogelijk zal zijn om "therapieën te vinden en te ontwikkelen voor ziekten die te maken hebben met neuronale ontwikkeling".

Volgens de website Médis heeft in Portugal 1 op de 1.000 kinderen in de schoolgaande leeftijd autisme, waarbij autisme het meest voorkomt bij mannelijke kinderen. Momenteel is de diagnose gebaseerd op de criteria van de American Association of Psychiatry en worden er tests gedaan op vele gebieden, zoals taal, spreken of in de analyse van sociale gedragingen.

Autisme kent geen genezing, maar tegenwoordig zijn er veilige methoden om mensen met autisme een betere kwaliteit van leven te geven. Naast het werken aan autonomie, kunnen mensen met autisme ook behoefte hebben aan steun van familie of instellingen, zelfs tijdens de volwassenheid.