Liderul proiectului este João Peça, profesor la UC la Facultatea de Științe și Tehnologie, iar în echipă există și oameni de știință din Germania, Belgia și Elveția care investighează celulele creierului care pot avea cea mai mare activitate la persoanele cu autism.

Într-un comunicat publicat de UC, investigația se va concentra asupra genei SHANK3 care, potrivit lui João Peça este „una dintre cele mai frecvent diagnosticate cauze ale autismului”, însă investigația se va concentra și pe „consecințele mutației genetice. ” Pe parcursul celor trei ani de investigație, echipa își propune să înțeleagă care celule cerebrale pot provoca autism, precum și să facă o investigație mai aprofundată cu privire la consecințele mutațiilor genei SHANK3 la persoanele cu autism.

Potrivit Medline Plus, gena SHANK3 instruiește organismul să creeze o anumită proteină care este mai abundentă în creier și joacă un rol în funcționarea sinapselor, care conectează celulele nervoase, ajutând la comunicarea dintre celulele creierului, asigurându-se că toate informațiile trimise de un neuron sunt primită de un altul. În timpul acestui proces natural astrocitele sunt cea mai importantă caracteristică a creierului.

Dezvoltarea autismului

João Peça menționează că atunci când astrocitele sunt neglijate, ele „pot juca, de asemenea, un rol major în dezvoltarea autismului. ” Profesorul adaugă că recent astrocitele au fost identificate ca o cheie în formarea unui circuit neuronal. Astfel, „disfuncția astrocitelor, cauzată de mutația genei SHANK 3, poate duce la probleme legate de formarea și maturarea circuitului neuronal”, ceea ce poate cauza comorbidități comportamentale și cognitive.

În timpul investigației, vor fi utilizate noi metode, inclusiv șobolanii modificați genetic, precum și organoizii care recreează celulele creierului uman. Membrii echipei de investigaţie sunt specialişti în domeniul biologiei genei SHANK3 şi astrocitelor.

João Peça spune că, în cazul în care impactul mutațiilor SHANK3 în autism, va fi posibil să se găsească și să facă „terapii pentru boli legate de dezvoltarea neuronală.

Potrivit site-ului web Médis, în Portugalia 1 din 1000 de copii, de vârstă școlară, are autism, fiind cel mai predominant la copiii de sex masculin. În prezent, diagnosticul se bazează pe criteriile definite de Asociația Americană de Psihiatrie, iar testele se fac în multe domenii, cum ar fi limba, vorbirea sau analiza comportamentelor sociale.

Autismul nu are un leac, dar în zilele noastre există metode sigure pentru a oferi oamenilor autiști o calitate mai bună a vieții. Pe lângă faptul că lucrează la autonomie, persoanele cu autism pot avea nevoie și de sprijin familial sau instituțional, chiar și în perioada adultă.