Португальское общество онкологии (SPO) сообщило Lusa, что "женщины, являющиеся носительницами этих наследственных изменений, BRCA [генетических] мутаций, имеют значительно повышенный риск заболеть раком молочной железы".

"По мере развития знаний мы поняли, что есть некоторые подтипы рака молочной железы, которые больше связаны с этим генетическим тестом, что есть другие причины, которые можно выявить, помимо семейной истории, и что [это выявление] будет важно не только для пациентки, для проведения наблюдения и профилактических операций, но и для их потомков, которые могут пройти тестирование и, оставаясь здоровыми, предотвратить рак", - пояснила Ноэмия Афонсо.

По словам специалиста, проведение генетического теста позволяет не только определить наиболее подходящую терапию для пациента, но и дает возможность предупредить членов семьи о важности прохождения теста и знать свой риск, который не ограничивается только раком молочной железы, поскольку наличие мутаций гена BRCA также повышает риск развития рака яичников, поджелудочной железы и простаты (у мужчин).

Президент SPO также подчеркивает, что при некоторых видах рака и в некоторых ситуациях женщинам следует проходить тестирование после 45 лет, а именно при тройном негативном раке молочной железы. "Тестирование рекомендуется проводить в возрасте не менее 60 лет", - говорит она.

Ноэмия Афонсо также считает, что, поскольку это генетическое изменение может иметь терапевтическое значение, тесты может назначать и врач-ассистент, а именно онколог.

Специалист также привела пример: "Представим себе женщину, у которой рак молочной железы и которая собирается перенести операцию и пройти курс химиотерапии. Если своевременно сделать генетический тест, то можно быстро сделать выбор, вместо того чтобы оперировать только одну грудь, сделать операцию на обеих грудях и тем самым снизить риск развития рака".

"В равной степени, если у женщины уже есть прогрессирующее заболевание и она быстро проходит тестирование, у нее может быть более подходящее терапевтическое оружие", - добавила она.

Ноэмия Афонсо подчеркивает, однако, что "если наличие мутации подтвердится, пациентку, очевидно, следует направить на консультацию к генетику, чтобы проследить за другими новообразованиями, такими как риск рака поджелудочной железы, яичников, меланомы у нее и у членов ее семьи".

Что касается мужчин, у которых рак груди встречается редко, президент SPO напоминает, что у носителей этих генетических мутаций BRCA "риск рака груди повышается", и утверждает, что "тестирование должны проходить все, независимо от семейной истории и возраста".

Она пояснила, что у мужчин, родившихся от матерей, у которых был рак молочной железы и которые в итоге прошли обследование и у которых были обнаружены мутации BRCA 1 или 2, вероятность развития рака молочной железы значительно выше.

"Если у большинства мужчин этот риск составляет 0,1%, то у носителей мутаций BRCA 2 он превышает 10%, достигая в некоторых случаях 12%", - сказала она.

Согласно данным, опубликованным в рамках кампании "saBeR more ContA", вероятность развития рака молочной железы у женщин-носительниц мутации в гене BRCA 1 составляет от 65% до 80%. С другой стороны, у носительниц мутации в гене BRCA 2 вероятность составляет от 50% до 75%. У женщин без этой мутации вероятность составляет 11%.

Что касается мужчин, то у носителей мутации BRCA 1 вероятность развития рака груди составляет 3%, а у носителей мутации BRCA 2 - до 12%. У мужчин без этих мутаций вероятность составляет 0,1%.

В прошлом году был диагностирован 7041 новый случай рака молочной железы.