Det finns för närvarande två kända gener som är förknippade med ärftlig bröst- och äggstockscancer: BRCA1 och BRCA2. Ungefär 1:1000 till 1:500 personer i den allmänna befolkningen föds med en ärftlig mutation i BRCA1- eller BRCA2-genen, men hos personer med ashkenazisk judisk härkomst är mutationsfrekvensen för en av dessa gener ungefär 1:40. Genetisk rådgivning för ärftlig bröst- och äggstockscancer bör göras tillgänglig för alla individer och familjer som uppfyller följande kriterier:

- tre fall av bröstcancer hos släktingar av första graden (eller av andra graden om det är på faderns sida) i samma familj, varav ett av dem har diagnostiserats före 50 års ålder;

- Två fall av bröstcancer i vilken ålder som helst, förutsatt att det finns ett fall av äggstockscancer i samma familj;

- Ett fall av bröstcancer före 45 års ålder och äggstockscancer i vilken ålder som helst;

- bilateralt bröstcancer före 50 års ålder och en familjemedlem med bröst- eller äggstockscancer;

- Två familjemedlemmar med bröstcancer före 40 års ålder eller en av dem med äggstockscancer före 50 års ålder;

- bröst- eller äggstockscancer före 30 års ålder;

- Bröstcancer före 40 års ålder med en histologisk diagnos av dåligt differentierad, medullär eller hormonreceptor- och HER2-negativ bröstcancer;

- Bröstcancer hos män;

- Individ som tillhör en familj med en identifierad patogen mutation.

Efter konsultationen om genetisk rådgivning beräknas sannolikheten för att ha en mutation i BRCA1- och BRCA2-generna, med hänsyn till familjehistoria (inklusive den hos friska individer). Genetisk testning av BRCA1- och BRCA2-genen rekommenderas om sannolikheten för mutation är lika med eller större än 10 %.

För personer som har en BRCA1- eller BRCA2-genmutation (eller som har 50 % chans att ha ärvt den kända mutationen i familjen) är de nuvarande rekommendationerna för screening för kvinnor: Årlig mammografi och MRT av bröstet med början vid 25 års ålder eller 5-10 år före den yngsta bröstcanceråldern som diagnostiserats i familjen (MRT planeras att alternera med mammografi var sjätte månad), noggrann klinisk undersökning av brösten och de regionala lymfkörtlarna var sjätte månad, tillsammans med bildundersökningar. Hos män: regelbunden fysisk undersökning; särskild uppmärksamhet på förändringar i brösten; screening för prostatacancer enligt rekommendationerna för befolkningen i allmänhet, såvida inte familjehistoria tyder på hög risk.

Kvinnor som bär på en patogen mutation i BRCA1- eller BRCA2-genen kan också överväga alternativ till profylaktisk kirurgi.

För mer information kontakta HPA Grupo Saude på +351 282 420 400.