Público-sanomalehden antamien tietojen mukaan oireyhtymän nimi on VEXUA, ja löydös on huolestuttanut asiantuntijoita sen jälkeen, kun ensimmäinen tapaus tunnistettiin heinäkuussa 2022.

Kymmenestä vahvistetusta tapauksesta seitsemän havaittiin Santo António do Porton sairaalassa, yksi Trás-os-Montesin ja Alto Douron sairaalakeskuksessa ja yksi Amadora-Sintrassa.

Näiden potilaiden tunnistamisen helpottamiseksi Hospital de Santo António kehittää testiä, jonka avulla diagnoosi voidaan tehdä, kuten muissa maissa jo tehdään.


Mikä on VEXAS-oireyhtymä?


Oireyhtymä havaittiin ensimmäisen kerran Yhdysvalloissa vuonna 2020 - vaikka sen uskotaan olleen olemassa jo aiemmin - ja erityisesti Yhdysvalloissa on käynnissä useita tutkimuksia ja selvityksiä.

Kyseessä on geneettinen, mutta ei perinnöllinen sairaus, "jolla on reumatologisia ja hematologisia piirteitä ja joka johtuu [geenin] UBA1:n somaattisista variantteista", todetaan NM:n raportoimassa tutkimuksessa "Estimated prevalence and clinical manifestations of UBA1 variants" (UBA1-varianttien arvioitu esiintyvyys ja kliiniset ilmenemismuodot), joka liittyy VEXAS-oireyhtymään kliinisessä väestössä.


Mitkä ovat oireet?


Oireita ovat äärimmäinen väsymys ja huonovointisuus, mutta myös kuume ja alhainen happipitoisuus ihmisillä, joilla on jo muita sairauksia - kuten nivelreuma tai lupus.

Osa oireista yhdistetään immuunijärjestelmän ylireagointiin, joten VEXAS voitaisiin luokitella autoimmuunisairaudeksi.


Kuka sairastuu?


VEXAS "vaikuttaa miehiin ja naisiin 40 vuoden iästä alkaen", mutta se esiintyy pääasiassa yli 50-vuotiailla miehillä, Portossa sijaitsevan Hospital de Santo Antónion sairaalan autoinflammatoristen oireyhtymien konsultaation koordinaattorin Raquel Farian lausuntojen mukaan.

Noin puolet diagnoosin saaneista, pääasiassa miehistä, kuolee Públicon raportin mukaan viiden vuoden kuluessa diagnoosista.


Miten se diagnosoidaan ja hoidetaan?


Taudin diagnoosin saamiseksi käytetään geenitestejä, joilla etsitään mutaatioita X-kromosomissa sijaitsevasta UBA1-geenistä. Koska kyseessä on äskettäin löydetty sairaus, on vielä paljon epäilyksiä, myös toteutettavasta hoidosta.

Tulehdusoireita voidaan kuitenkin hoitaa steroideilla ja muilla immunosuppressiivisilla lääkkeillä, ja jotkut potilaat voivat olla ehdokkaita luuydinsiirtoon.

"Potilaiden elämänlaatu on huono, ja kuolleisuus on edelleen korkea. Vaikka on olemassa monia arvioituja vaihtoehtoja, tulokset eivät ole optimaalisia", kertoo lääkäri Luísa Regadas Públicolle.