Según la información facilitada por el diario Público , el nombre del síndrome es VEXUA y el descubrimiento preocupa a los especialistas desde que se identificó el primer caso en julio de 2022.

De los 10 casos confirmados, siete fueron detectados en el Hospital Santo António do Porto, uno en el Centro Hospitalario de Trás-os-Montes y Alto Douro y otro en Amadora-Sintra.

Para ayudar a identificar a estos pacientes, el Hospital de Santo António está desarrollando un test que permita el diagnóstico, como ya ocurre en otros países.


¿Qué es el síndrome VEXAS?


El síndrome se detectó por primera vez en EE.UU. en 2020 -aunque se cree que ya existía antes- y se están llevando a cabo varios estudios e investigaciones, especialmente en ese país.

Se trata de una enfermedad genética, pero no hereditaria, "con características reumatológicas y hematológicas causadas por variantes somáticas en el [gen] UBA1", según el estudio 'Estimated prevalence and clinical manifestations of UBA1 variants', asociado al síndrome VEXAS, en una población clínica y recogido por NM.


¿Cuáles son los síntomas?


Los síntomas incluyen fatiga extrema y malestar general, pero también fiebres y niveles bajos de oxígeno en personas que ya padecen otras enfermedades, como artritis reumatoide o lupus.

Algunos de los síntomas se asocian a una reacción exagerada del sistema inmunitario, por lo que la VEXAS podría clasificarse como enfermedad autoinmunitaria.


¿A quién afecta?


El VEXAS "afecta a hombres y mujeres a partir de los 40 años", pero predomina en los mayores de 50, según declaraciones de Raquel Faria, coordinadora de la consulta de síndromes autoinflamatorios del Hospital de Santo António, en Oporto.

Alrededor de la mitad de las personas diagnosticadas, principalmente hombres, fallecen en los cinco años siguientes al diagnóstico, según el reportaje de Público .


¿Cómo se diagnostica y se trata?


Para obtener un diagnóstico de la enfermedad se utilizan pruebas genéticas que buscan mutaciones en el gen UBA1, situado en el cromosoma X. Al ser una enfermedad de reciente descubrimiento, aún existen muchas dudas, incluso en cuanto al tratamiento a aplicar.

Sin embargo, las características inflamatorias pueden tratarse con esteroides y otros inmunosupresores, y algunos pacientes pueden ser candidatos a un trasplante de médula ósea.

"Los pacientes tienen una mala calidad de vida y la mortalidad sigue siendo elevada. Aunque hay muchas alternativas evaluadas, los resultados no son óptimos", explica a Público la doctora Luísa Regadas.